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造成儿童身材矮小的原因很多，其中遗传因素是主要因素之一，父母双方遗传对子女身高的影响占70%，后天环境因素占30%。儿童身材矮小的主要原因分为以下几类：

1、小于胎龄儿

指出生体重明显低于同胎龄平均标准体重的0个位以下的婴儿，其中一个胎儿原因（染色体病如Turner、Down、Prader-Willi等，先天性结构畸形和不同的综合征如Noonan、Silver-Russell综合征等）约占30％，其余为胎盘功能不全和产妇因素（营养状况不良、感染、毒素）导致。

2、骨骼系统疾病

例如，软骨发育不全和软骨发育不好(FGFR3基因)，多发性骨骺发育不良(COMP，COL9A1，COL9A2，COL9A3和MATN3基因)和Leri-Weill软骨发育不全(SHOX基因)可引起矮小症。

3、内分泌系统疾病

生长激素缺乏、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏或不敏感、甲状旁腺功能减退等。

4、器质性疾病

胃肠、肝脏、肾脏、心脏、新陈代谢、肺、血液疾病、癌症、中枢神经系统和风湿病都是影响身高是否矮小的原因，性早熟，以及遗传和新陈代谢疾病也会导致矮小症，生长激素缺乏症更常见。

5、特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）

ISS是一种方法尚无一个明确主要原因的身材比较矮小，可能是作为一种具有多基因系统疾病，临床上无生长激素缺乏和明显的病理改变，60％~80％的矮小症属于这一类。其他如SHOX，NPR2，ACAN，FGFR3，GH1，GHR，NPPC，PTNP11等基因表达突变也可能影响导致ISS。

6、其他因素

锻炼、睡眠、饮食、营养、情绪等也会影响身高。